Skinny Genes: algunas personas nacen para ser delgada?

Celoso de ese amigo que se queda delgado sin romper a sudar mientras trabajan duro en la elíptica sólo para equilibrar una sola galleta? La diferencia en sus cuerpos puede estar en sus genes, pero que tienen el llamado "gen flaco" puede no ser tan deseable como parece.

El flaco en la ciencia

Los genes son secciones de ADN que instruyen a las proteínas, células y otras moléculas para realizar todas las tareas vitales en su cuerpo, la formación de sus órganos para llevar el oxígeno a través de su sangre para ayudar a digerir esa cookie. Todas las personas tienen esencialmente el mismo conjunto de genes. De hecho, usted comparte hasta el 99,9 por ciento de su composición genética con casi todos los demás en el planeta. Pero, nuestras pequeñas variaciones genéticas influyen en las diferencias en el color de nuestro cabello, nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades, y la facilidad con la que perder o ganar peso.

Las variaciones en los genes vinculados a índice de masa corporal (IMC) puede hacer que una persona propensa a la delgadez o la obesidad extrema. En los últimos cuatro años, los investigadores han identificado al menos 52 genes que se relacionan con la regulación del peso corporal. Un estudio reciente, de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica en Cambridge, Reino Unido, encontró que una variación de uno de ellos, un gen llamado IRS1, está vinculada a un bajo porcentaje de grasa corporal.

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Para este estudio, los investigadores analizaron el ADN de más de 75.000 personas en el estudio, y están trabajando en más estudios que hasta el tamaño de la muestra a 300.000. Ellos esperan que los nuevos estudios revelan aún más genes.But relacionadas con el índice de masa corporal al tiempo que "genes flacos" sería conveniente para muchas personas que luchan con su peso, puede no ser tan grande como parece, porque delgada no siempre significa saludable . Las personas con la IRS1 variación puede tener menos grasa corporal, pero los investigadores encontraron que todavía tenían el azúcar y los niveles de colesterol en sangre. Cuando los investigadores excavaron más, encontraron que mientras que el IRS1 variantes tenían niveles más bajos de grasa subcutánea, que se encuentra justo debajo de la piel, también tenían una tasa más alta de la llamada grasa visceral, que está repleto de alrededor de los órganos. Las personas con la variación "magra" de IRS1, especialmente los hombres, por lo tanto tienen mayor riesgo de enfermedades que se asocian generalmente con el sobrepeso, como la diabetes tipo 2 y enfermedades del corazón.

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"Es una especie de inesperado. Normalmente era de esperar que los genes que reducen su porcentaje de grasa también podrían reducir su riesgo de estas enfermedades porque ser magra todavía es típicamente saludable. Pero este gen mostró claramente un patrón opuesto ", dice la doctora Ruth Loos, ex líder del grupo en la Unidad de Epidemiología del MRC y autor principal del estudio. (Loos es ahora un investigador en el Monte Sinai School of Medicine en Nueva York.) "Sólo podemos especular acerca de los mecanismos, pero tal vez este gen causa un subcutánea de grasa no se almacena suficientemente el problema de la acumulación de grasa y busca otras formas de almacenar ", añade el Dr. Loos.

Delgadez extrema

Más recientemente, los investigadores del Hospital Universitario de Lausana y el Imperial College de Londres, en colaboración con una amplia red de científicos y clínicos, observaron el ADN de más de 95.000 personas y encontraron una región de 28 genes que también se refiere al índice de masa corporal: una copia extra de la región indica la delgadez extrema, mientras que una deleción de la región aumentó el riesgo de obesidad mórbida (por lo general, hay dos copias de todos los genes-uno de la madre y el otro de las mutaciones padre, pero genéticos veces eliminar un gen o hacer demasiados copias de la misma).

Uno de cada 2.000 de los sujetos de prueba en la población en general tenían un duplicado del gen, que los pone en riesgo de ser muy inferior al normal. De éstos, los hombres con la duplicación eran 23 veces más propensos que sus contrapartes normales de tener bajo peso. Las mujeres les fue un poco mejor, a cinco veces más probabilidades de ser infraponderadas.El misma región de 28 genes se asocia con trastornos cerebrales como el autismo, que pueden estar vinculados a una deleción de la región, y la esquizofrenia, que pueden estar vinculados a duplicaciones .

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A partir de ahora, no está claro qué gen o genes de los 28 se relacionan directamente con el IMC (que es también prematuro adivinar si los mismos genes que afectan el IMC están vinculados a los trastornos psiquiátricos, o si acaba de pasar a residir en la misma región de ADN). Dr. Jacques Beckmann, genetista del Hospital Universitario de Lausana, Suiza y uno de los autores del estudio, está trabajando con su equipo para limitar la búsqueda, tanto para ver qué genes son responsables de la extrema delgadez y la obesidad, y si están o no vinculados a esos otros disorders.They también están trabajando para comprender los mecanismos que están causando la aumenta o disminuye de peso: "Estamos tratando de investigar para ver cómo esto afecta a los pacientes, sus actitudes hacia los alimentos y qué tipo de comida , pero más allá de eso no sabemos ", dice Beckmann. "Y esa es una de las razones que nos gustaría saber qué gen es responsable porque entonces podríamos quizá tener este gen en un camino determinado y saber cómo se está participando."

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El camino a tratamientos de peso corporal?

Es demasiado pronto para saber si o cuando la investigación tendrá un impacto directo en la salud pública, mucho más investigación que hay que hacer con el fin de comprender plenamente los mecanismos subyacentes que trabajan para hacer que las personas con estas variaciones genéticas tan delgadas (y, en su defecto, cómo los que tienen otras variaciones se convierten en obesos). Pero, los investigadores tienen algunas ideas de lo que podría estar pasando on.Explains Dr. Loos: "Actualmente sabemos muy poco acerca de la" fisiología "de esos genes recientemente identificados para el IMC. La evidencia preliminar sugiere que al menos algunos de ellos podrían influir en el peso corporal a través de una función en el cerebro, tales como sensaciones de hambre y apetito, sentimientos de recompensa. Pero, estos son resultados muy preliminares y es probable que pasar muchos años antes de que tengamos un mayor conocimiento ".

Con el tiempo, la comprensión de estos mecanismos podría conducir a tratamientos para la extrema delgadez u obesidad, y el cribado genético prenatal puede ayudar a los médicos combatir problemas de peso desde el principio. "Esperamos una terapia vendrá, pero esto puede tomar muchos años más", añade el Dr. Beckmann, "Pero el mejor entendemos el proceso de la enfermedad, mejor podremos un día para ayudar a la gente."

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